S05E06: периодическая болезнь

[dolboed]

Когда я учился в институте, механизм наследования семейной средиземноморской лихорадки (она же периодическая болезнь) был ещё не выяснен.
Только в 1998 году исследователи обнаружили в 16-й хромосомной паре ген, отвечающий за синтез белка пирина, и доказали, что мутация этого гена приводит к аномальной реакции организма на пирогенные факторы. Теперь говорят, что у FMF — самая простая генетическая природа из всех аутоиммунных расстройств, поскольку всё определяется одним-единственным геном, а не сложной комбинацией дефектов.

И по-прежнему до фига загадок про эту болезнь. Верней, её этиология лежит в той сфере, к изучению которой медицинская наука подходит очень боязливо, по причинам, связанным отчасти с соображениями политкорректности: национальность как диагноз. Кстати, доктор Хаус напрасно брал на понт Джелаля Хаммуда, намекая на его армянскую, ассирийскую, арабскую или еврейскую национальность: греки, итальянцы и ирландцы тоже иногда страдают этой болезнью. Есть, конечно, всякие теории про переселение народов, где накопление генов в популяциях описывается вульгарными дарвиновскими моделями, и иногда они даже работают (как в случае серповидноклеточной анемии: эта неприятная болезнь крови мешает размножению малярийных возбудителей в организме, и потому чаще встречается там, где здоровую часть населения выкашивает инфекция). Но это всё скучные мелочи. А интересная история — про генетическую природу национальных особенностей. Не уверен, что мы доживём до глубокого постижения темы, но интуитивно понятно, что там нас масса интереснейших открытий ждёт. Или не нас.